يدعم برنامج الجينوم السعودي مجموعة من البرامج الوقائية التي تسهم في الحد من الأمراض الوراثية والجينية، وهي: الفحص الوراثي للأجنة، وفحص الأجنة، وفحص حديثي الولادة، وفحص الأشخاص الحاملين أو الناقلين للأمراض الوراثية كـ"فحص ما قبل الزواج، أو الإنجاب أو الفحص الشامل"، والكشف عن التركيبة الوراثية للشخص، وتحسين طرق علاج الأمراض إلى جانب إعطاء المريض الدواء المناسب له، والعمل على الكشف المبكر قبل الإصابة ببعض الأمراض المزمنة، ووضع خطة علاجية ملائمة.